Defensin防卫素

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Cerebral screening 着丝粒筛查

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Mucopolysaccharidosis type II,or Hunter syndrome II型粘多糖贮积症或亨特综合症

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维生素A质谱检测内标

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Gitelman syndrome 吉特尔曼综合症

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Dihydropyrimidine dehydrogenase (DPYD) deficiency 二氢嘧啶脱氢酶缺陷症

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Hearing loss 听觉损耗

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Fabry Disease 法布里病（酰基鞘氨醇已三糖苷酶缺乏症）

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